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半乳糖血癥屬于先天性代謝絮亂性疾病，主要源于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺乏所引起，導(dǎo)致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。從遺傳學(xué)角度論述，半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關(guān)酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。

2018年5月11日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，半乳糖血癥被收錄其中。

半乳糖血癥常在圍生期發(fā)病，多見(jiàn)于喂乳后數(shù)天出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現(xiàn)黃疸和肝臟腫大。若不能及時(shí)診斷而繼續(xù)喂給乳類，將導(dǎo)致病情進(jìn)一步惡化，在2～5周內(nèi)發(fā)生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。

半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)視病型及病程有較大差異，輕者可無(wú)臨床癥狀，最嚴(yán)重者呈暴發(fā)型。

1.急性病程：多數(shù)患兒在出生后數(shù)天，因哺乳或人工喂養(yǎng)牛乳中含有半乳糖，出現(xiàn)拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等，有上述表現(xiàn)者應(yīng)考慮有半乳糖血癥可能，需即施行有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，若能及時(shí)檢出及采取相應(yīng)措施，否則可迅速出現(xiàn)白內(nèi)障及精神發(fā)育障礙。

2.輕型病程：多無(wú)急性癥狀，但隨年齡增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)發(fā)音障礙、白內(nèi)障、智力障礙及肝硬化等。

3.其他：如假大腦腫瘤，為一少見(jiàn)表現(xiàn)，此系半乳糖在腦內(nèi)積蓄，繼之轉(zhuǎn)變?yōu)榘肴樘谴妓熘履X水腫及顱壓增高。

半乳糖血癥的常規(guī)檢查方法應(yīng)以實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)為主，再依據(jù)臨床表現(xiàn)輔以超聲影像檢查，實(shí)驗(yàn)室檢查方法包括尿液半乳糖檢查、新生兒篩查、血半乳糖濃度檢測(cè)、尿半乳糖和半乳糖醇濃度檢測(cè)、紅細(xì)胞1-磷酸半乳糖檢測(cè)、半乳糖代謝相關(guān)酶檢測(cè)、非特異性的生化指標(biāo)檢測(cè)。

對(duì)于患有半乳糖血癥的嬰幼兒，應(yīng)注意食物中不可含半乳糖，不攝入半乳糖癥狀可有所好轉(zhuǎn)。另外如出生后嬰幼兒出現(xiàn)半乳糖血癥相應(yīng)癥狀，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行檢查和治療，檢查血、尿中半乳糖含量幫助確診，一經(jīng)確診應(yīng)迅速開始治療，治療越早越好，以免發(fā)生不可恢復(fù)的腦、眼、肝及腎等重要臟器的損傷。并停止喂乳類食品，用谷類代替。另外補(bǔ)充維生素，按時(shí)添加其他輔助食品?？刂迫轭愶嬍澈笮喊Y狀可逐漸好轉(zhuǎn)。

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